ЛФК при фенилкетонурии

Развитие современных медицинских технологий приводят к резкому сокращению негативных последствий, вызванных фенилкетонурией. Однако целый ряд факторов препятствуют свести дегенеративные процессы к нулю.  Вообще – то, у новорожденного ребенка берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг, который позволяет выявить целый ряд заболеваний, в том числе и фенилкетонурию.

Однако, не смотря на то, что кровь забирают у всех,  случаи не своевременного диагностирования  фенилкетонурии бывают. Почему так происходит ответить сложно. Мне приходилось слышать от мам, что тест – бланк добросовестно окропляется кровью младенцев, но он не всегда отправляется в специализированную лабораторию для проведения исследования, ввиду отсутствия лабораторных реактивов. Нельзя сбрасывать со счетов и атипичные формы фенилкетонурии, связанные с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т д. Такие формы  часто обнаруживаются при отсутствии положительного результата при  лечении, когда  драгоценное время упущено. Не стоит забывать о том, что  неонатальный скрининг в нашей стране стали делать лишь 15 лет назад. Таким образом, получается, что людей пострадавших от фенилкетонурии достаточно, и они остро нуждаются в разностороннем и адекватном лечении, в том числе и средствами лечебной физкультуры.  Не стоит недооценивать значение лечебной физкультуры, так как помимо задержки психического развития, иногда переходящего в фенилпировиноградную олигофрению, у многих развиваются атаксии и гиперкинезы, а важнейшая роль в борьбе с этими проявлениями недуга принадлежит ЛФК.

Занятия гимнастикой при  фенилкетонурии должны проводиться регулярно, повторными курсами. Следует уделять особое внимание лечебной физкультуре,  которая адаптирует чувствительность вестибулярных структур к вращению, наклону головы и т. д. Так же важнейшей задачей ЛФК, при подобном заболевании, является выработка нового динамичного стереотипа,  обусловливающего точность, координацию и значительную экономизацию реакций ос­новных систем организма. Средства ЛФК оказывают нормализующее действие на нарушенное соотношение торможения и возбуждения. При работе с больным специалист должен уделять большое внимание упражнениям, укрепляющим паретичные мышцы. Для этого инструктор ЛФК должен иметь на руках и ознакомиться с рекомендациями докторов, дабы на основе их определить паретичные мышцы и разработать комплекс упражнений, направленный на укрепление этих мышц и связочного аппарата. Упражнения должны также уменьшать мышечную дистонию. В конечном счете преследуется одна цель — это  устранение или предотвращение появления контрактур, что в итоге способствует регенерации поврежденных нервов. К сожалению средства ЛФК, наряду  с другими методами, иногда не  в состоянии восстановить  полностью утраченные движения — в подобном случае инструктором может быть принято решение осваивать и совершенствовать заместительные движения. Однако специалист должен понимать, что прилагаемые усилия могут привести к реиннервацини, в этом случае следует немедленно элиминировать заместительные движения. Приступая к работе с больным, страдающим фенилкетонурией, специалист лечебной физкультуры должен проанализировать состояние как нижних, так и верхних конечностей. Анализ функции верхних конечностей позволит сделать вывод об их координационной деятельности, а нижних об опорной деятельности. Цель, которую ставит специалист ЛФК перед собой, работая с больным фенилкетонурией, это: укорочение растянутых паретичных мышц,  развитие подвижности в суставах, увеличение мышечной силы и повы­шение качества движений, а так же улучшения координации.

Наряду с лечебной физкультурой, следует применять массаж, как отмечал профессор Найдин В.Л.: «Эти средства необходимы как для истинного восстановления функций, так и для компенсации двигательных нарушений. Лечение положением и массаж (как более простые средства) преследуют преимущественно восстановительные цели, а лечебная гимнастика, метод достаточно сложный и многогранный, применяют для тех и других целей в зависимости от конкретной задачи».

Литература:

1. Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей,  М., 1971.

2.Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей,  М., 1978.

3.Врожденные и наследственные заболевания у детей, под ред. Ю.И. Барашнева,  1985.

Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005.

4. Blau N. et al. Phenylketonuria // Lancet. 2010. № 376.

5.Лечебное питание при наследственных нарушениях обмена (Е70.0-Е74.2). В кн.: Клиническая диетология детского возраста / Под ред. Боровик Т. Э., Ладодо К. С. М.: «МИА». 2008.

6. Harding C. O. et al. Advances and challenges in phenylketonuria // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33.

7. Lord B. et al. Implications of resolving the diagnosis of PKU for parents and children // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33.

8.Koch R. et al. Neuropathology of a 4-month-old infant born to a woman with phenylketonuria // Dev. Med. Child. Neurol. 2008. V. 50.

9.Van Spronsen F. J. et al. Large neutral amino acids in the treatment of PKU: from theory to practice // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P.

10.Harding C. O. New era in treatment for phenylketonuria: pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride // Biologics. 2010. V. 9.

11.Ney D. M. et al. Dietary glycomacropeptide supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine model of phenylketonuria // J. Nutr. 2008.

12.Singh R. H. et al. BH4 therapy impacts the nutrition status and intake in children with phenylketonuria: 2-year follow-up // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33.

13.Trefz F. K. et al. Sapropterin dihydrochloride: a new drug and a new concept in the management of phenylketonuria // Drugs Today. 2010. V. 46.

14.Webster D. et al. Tyrosine supplementation for phenylketonuria // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.